• Repositorio Institucional Universidad de Pamplona
  • Tesis de maestría y doctorado
  • Facultad de Ciencias Básicas
  • Maestría en Biología Molecular y Biotecnología
    • Por favor, use este identificador para citar o enlazar este ítem: http://repositoriodspace.unipamplona.edu.co/jspui/handle/20.500.12744/9436
    Título : Descripción de las frecuencias de las variantes de Nucleótido Sencillo (rs3135499, rs2111234, rs8057341 y rs 7194886) en el Gen NOD2 en población con Lepra y población sana en Norte de Santander.
    Autor : Bustos Carvajal, Monica Alexandra.
    Palabras clave : Lepra.
    Inmunidad innata.
    SNP.
    Polimorfismos.
    Casos.
    Controles.
    Fecha de publicación : 2022
    Editorial : Universidad de Pamplona – Facultad de Ciencias Básicas.
    Citación : Bustos Carvajal, M. A. (2022). Descripción de las frecuencias de las variantes de Nucleótido Sencillo (rs3135499, rs2111234, rs8057341 y rs 7194886) en el Gen NOD2 en población con Lepra y población sana en Norte de Santander [Trabajo de Grado Maestría, Universidad de Pamplona]. Repositorio Hulago Universidad de Pamplona. http://repositoriodspace.unipamplona.edu.co/jspui/handle/20.500.12744/9436
    Resumen : La autora no proporciona la información sobre este ítem.
    Descripción : En Colombia, el departamento de Norte de Santander ha presentado históricamente una alta incidencia de lepra. A pesar de los esfuerzos estatales esta patología sigue siendo de alto impacto en el departamento. La lepra es un problema de salud pública dado que ocupa los primeros lugares en el número de casos nuevos en el país de acuerdo al boletín epidemiológico de la semana 02 del año 2022 en el Sistema Nacional de Vigilancia en Salud Pública. Uno de los aspectos importantes en la fisiopatología de la lepra es la susceptibilidad del huésped al desarrollo de la enfermedad una vez infectado. Varios estudios han reportado que existe una asociación entre portadores de variantes de nucleótido sencillo (SNP) y la susceptibilidad a esta enfermedad. Varios genes han sido mostrados como posibles candidatos para la susceptibilidad o resistencia a la lepra, en especial los relacionados con la respuesta inmunológica. En zonas endémicas de esta enfermedad se ha reportado que la presencia de variantes en el gen NOD2 en algunas poblaciones pueden ser un factor de riesgo y en otras pueden ser protector para el desarrollo de lepra. En Colombia se han realizado estudios genéticos con el objetivo de encontrar marcadores de mayor relevancia, sin embargo, no se ha estudiado la relación de las variantes en el gen NOD2, ni tampoco hay estudios en la población del Norte de Santander. El estudio de estas variantes podría aportar al conocimiento y diseñar estrategias de promoción y prevención en el programa local de lepra. Por esta razón, el objetivo de este estudio fue explorar la presencia de 4 SNPs (rs3135499, rs2111234, rs8057341 y rs7194886) en el gen NOD2 en 570 individuos. Se incluyeron 114 pacientes con lepra y 456 controles procedentes del departamento de Norte de Santander. Se invito a los pacientes y controles a participar en el estudio y se aplicó el consentimiento informado. Se obtuvo ADN a partir de sangre periférica. Para la detección de las variantes polimórficas de nucleótido sencillo rs3135499, rs2111234, rs8057341 y rs7194886 en el gen NOD2 se realizó extracción de ADN de sangre periférica, posteriormente las variantes fueron detectadas mediante el uso de qPCR por sondas TaqMan. Estas variantes fueron escogidas teniendo en cuenta lo reportado previamente en la literatura mundial. Las frecuencias genotípicas de los SNP rs3135499 (p=0,55 y p=0,085), rs2111234 (p= 0,84 y p=0, 13), rs8057341 (p=0,53 y p=0,57) se encontraron en equilibrio de H-W en casos y controles respectivamente. Cada uno de los SNP fue evaluado para modelos co-dominante, dominante, recesivo, sobre-dominante y aditivo. Se evidenció que el SNP rs8057341 mostró ser factor de protector para desarrollar lepra en el modelo codominante con el genotipo A/A OR=0.45; 95%IC=0.22-0.91; p=0,044, en el modelo dominante para los genotipos A/G-A/A OR=0.57; 95%IC=0.36-0.92; p=0,021 y en el modelo aditivo OR=0.66; 95%IC=0.47-0.92; p=0,013. Los SNP rs2111234 y rs3135499 no mostraron estar asociados al desarrollo de lepra post-infección. En conclusión, en la muestra analizada se encontró que existen factores genéticos asociados a la susceptibilidad a lepra. El Haplotipo GAG mostró ser un factor de riesgo (OR=3.61; IC95%=1.54 - 8.46, p=0,0034), mostrando que la presencia de estas variantes en la población analizada podría estar implicadas en la susceptibilidad a la lepra.
    URI : http://repositoriodspace.unipamplona.edu.co/jspui/handle/20.500.12744/9436
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